Vastsündinud sõeluuring: uus analüütiline meetod
Paar tilka verd, mis on kantud kanna külge: see žest tundub banaalne, kuid see on siiski 20. sajandi ravimi üks suurimaid edusamme. Guthrie test on muutnud tuhandete inimeste elulapsedja vanemad. Alates selle loomisest on ligi 35 miljonit beebidele skriinimisest on kasu saanud ja 19 000 noort patsienti on diagnoositud ja ravitud.
Praegu on Prantsusmaal vastsündinute sõeluuringud tuvastanud viis haruldast ja potentsiaalselt (väga) tõsist haigust:
Tsüstiline fibroos (1 sünn 4000)
Tsüstiline fibroos on haigus, mis mõjutab hingamisteid ja seedesüsteemi. Ravi ei ole, kuid varane ravi võib parandada kvaliteeti ja eluiga.
Fenüülketonuuria (üks 15 000 sünnist)
Fenüülketonuuria on üks levinumaid ainevahetushaigusi. Ensüümi puudumine ei võimalda organismil muundada fenüülalaniini, mis on teatud toiduainetes (liha, kala, munad, piimatooted ja tärkliserikkad toidud). Ravi puudumisel (madal fenüülalaniini dieet) põhjustab fenüülketonuuria vaimset pidurdust ja neuroloogilisi häireid.
Kaasasündinud hüpotüreoidism (1 sünn 4000)
Kaasasündinud hüpotüreoidism tuleneb kilpnäärmehormooni tootmise puudumisest. Ravi puudumisel võib see haigus põhjustadalaps tõsised neuroloogilised kahjustused, mis põhjustavad pöördumatuid tagajärgi (vaimne alaareng, füüsiline areng peatunud ...).
Sirpurakkude haigus (1 sünd 4000-st)
Haigurakkude haigus mõjutab peamiselt Aafrika, Lääne-India, India, Lähis-Ida ja Vahemere piirkonna elanikke, eriti Kreekat ja Itaaliat. See haigus takistab hemoglobiini nõuetekohast toimimist ja võib põhjustada väga tõsiseid tüsistusi, kui seda ei toetata võimalikult kiiresti.
Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (üks 12 000 sünnist)
Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia on neerudes paiknevate neerupealiste kõrvalekalle. Ravi puudumisel põhjustab see haigus mitmesuguseid häireid nagu kasvu ja puberteedi häired. Haiguse avastamisel onlaps asetatakse kohe kortikosteroidile.
Vastsündinute sõeluuring homme
Paljud teised riigid, nagu Saksamaa ja Holland, on otsustanud laiendada vastsündinute sõeluuringuid. Mõned kuni 30 patoloogia avastamiseni. Kuid mõnede nende haiguste ravi tõhusust ei ole veel tõestatud. Seega ei saa me rääkida Prantsuse süsteemi hilinemisest, kuid pigem eetilised küsimused, rahaline (tänaseks on Guthrie test 6 eurot ühe inimese kohta). lapsUue sõeluuringu lisamine suurendaks märkimisväärselt neid kulusid) ja organisatsiooni väljakutsed vastsündinute sõeluuringute arengule. Eesmärgiks ei ole mitte ainult diagnoosida, vaid iga haiguse tagajärgi ennetada ja ravida. Lisaks 50 avastatud patoloogiale räägitakse ka geneetilise seose tuvastamisest selliste haigustega nagu astma ja diabeet. See areng laieneks ka geneetilise andmebaasi loomisele.
Uus analüüsimeetod: tandem-massispektromeetria
Massispektromeetria (MS-MS) võib kiiresti tuvastada 30 kuni 50 täiendavat haigust ainult ühe tilga verega. Mitmed riigid juba kasutavad seda tehnikat.
Nende uute avastatavate patoloogiate hulgas võimaldaks vastsündinute sõeluuringute laiendamine MCAD-i kaasasündinud puudust, ainevahetushaigust, mis mõjutab ühte 10 000 vastsündinutest, ilma diagnoosi või juhtimiseta, seda haigust võib sageli pidada surmaks. Äkiline laps Sobiva ravi korral on prognoos siiski väga julgustav.
2011. aastal on tervishoiu kõrge amet nõustunud lisama uue läbivaatuse, kuid selle rakendamine laborites võib võtta aega. Erinevate teiste patoloogiate avatud uste puhul: äri järgida ...
